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Cariotipo
Descripción Corta
Cariotipo (Estudio Cromosómico)
Descripción
El cariotipo evalúa el número y estructura de los cromosomas para poder detectar las posibles anomalías.
Los cromosomas son estructuras similares a una hebra que se encuentran en el núcleo de la célula y contienen el mapa genético del individuo. Cada cromosoma contiene miles de genes colocados en localizaciones específicas. Estos genes son los responsables de las características físicas hereditarias del individuo y tienen un profundo impacto en el desarrollo y función del organismo.
Las personas tienen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Ambos sexos comparten veintidós pares de cromosomas (autosomas), sin embargo un par de cromosomas (cromosomas sexuales) se presenta como XY (en varones) o como XX (en mujeres). Normalmente, todas las células nucleadas del organismo contienen un juego completo de los mismos 46 cromosomas, excepto las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) que contienen la mitad, veintitrés cromosomas. Estos 23 cromosomas representan la contribución de cada progenitor a su descendencia. En el momento de la concepción, los dos conjuntos de 23 cromosomas de cada uno de los progenitores se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas en el feto en desarrollo.
Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Por lo que respecta al número de cromosomas, cualquier número de cromosomas que no sea el conjunto de 46 representa una alteración en la cantidad de material genético presente y puede ocasionar problemas del desarrollo y de salud. En cuanto a las alteraciones estructurales, los problemas que aparezcan y su gravedad dependerán del cromosoma que resulte afectado. El tipo y el grado de afectación varía entre las personas, incluso aunque se esté hablando de la misma alteración cromosómica.
El cariotipo evalúa los cromosomas de una persona para determinar si se encuentran en un número adecuado y si cada uno de ellos es de apariencia normal. Para realizar esta prueba e interpretarla adecuadamente se requiere profesionales con experiencia. A pesar de que la prueba se puede realizar a partir de prácticamente cualquier tipo de célula, lo más común es que en el feto en desarrollo el estudio cromosómico se realice en el líquido amniótico (amniocentesis) y en los demás casos en los linfocitos (un tipo de leucocito) obtenidos a partir de una muestra de sangre. Alternativamente pueden obtenerse leucocitos a partir de un aspirado de la médula ósea, especialmente cuando se sospecha la existencia de enfermedades hematológicas o linfoides (leucemia, linfoma, mieloma, citopenias refractarias).
Los pasos que se siguen en la realización de esta prueba se resumen a continuación:
Se toma una muestra de células del individuo en cuestión; estas células se cultivan en medios nutritivos especiales de enriquecimiento para promover la división celular in vitro. Se procede así para poder seleccionar el momento concreto de la fase del ciclo celular en la que es más fácil distinguir los cromosomas.
Se aíslan los cromosomas del núcleo celular y se trasladan a un portaobjetos para tratarlos con una tinción específica.
Se toman microfotografías de los cromosomas.
A modo de rompecabezas, se agrupan por pares las imágenes obtenidas de los cromosomas y se ordenan por tamaño -de mayor a menor- numerándolos del 1 al 22, con el par 23 correspondiente a los cromosomas sexuales al final.
Las imágenes también permiten orientar verticalmente los cromosomas. Cada cromosoma se visualiza como una pajita rallada, consta de dos brazos de diferente longitud (un brazo corto o p y un brazo largo o q), separados por un estrechamiento (centrómero) y de una serie de bandas claras y oscuras horizontales. La longitud de los brazos y la localización de las bandas permiten diferenciar la parte superior de la inferior.
Una vez que se han ordenado los cromosomas, el especialista de laboratorio evalúa los pares cromosómicos identificando cualquier posible anomalía.
Se aíslan los cromosomas del núcleo celular y se trasladan a un portaobjetos para tratarlos con una tinción específica.
Se toman microfotografías de los cromosomas.
A modo de rompecabezas, se agrupan por pares las imágenes obtenidas de los cromosomas y se ordenan por tamaño -de mayor a menor- numerándolos del 1 al 22, con el par 23 correspondiente a los cromosomas sexuales al final.
Las imágenes también permiten orientar verticalmente los cromosomas. Cada cromosoma se visualiza como una pajita rallada, consta de dos brazos de diferente longitud (un brazo corto o p y un brazo largo o q), separados por un estrechamiento (centrómero) y de una serie de bandas claras y oscuras horizontales. La longitud de los brazos y la localización de las bandas permiten diferenciar la parte superior de la inferior.
Una vez que se han ordenado los cromosomas, el especialista de laboratorio evalúa los pares cromosómicos identificando cualquier posible anomalía.
Entre las alteraciones cromosómicas que pueden detectarse se incluyen:
Síndrome de Down (trisomía 21): causado por un cromosoma 21 extra; esto puede afectar a la mayoría o a la totalidad de las células del organismo.
Síndrome de Edwards (trisomía 18): asociado a retraso mental severo; causado por un cromosoma 18 extra.
Síndrome de Patau (trisomía 13): causado por un cromosoma 13 extra.
Síndrome de Klinefelter: en los varones es la anomalía cromosómica sexual más frecuente; causado por un cromosoma X extra.
Síndrome de Turner: causado por la pérdida de un cromosoma X en las mujeres.
Leucemia mieloide crónica: la translocación clásica 9;22 es característica de la enfermedad.
Síndrome de Edwards (trisomía 18): asociado a retraso mental severo; causado por un cromosoma 18 extra.
Síndrome de Patau (trisomía 13): causado por un cromosoma 13 extra.
Síndrome de Klinefelter: en los varones es la anomalía cromosómica sexual más frecuente; causado por un cromosoma X extra.
Síndrome de Turner: causado por la pérdida de un cromosoma X en las mujeres.
Leucemia mieloide crónica: la translocación clásica 9;22 es característica de la enfermedad.
Requerimientos De La Muestra
Se toma las muestras Lunes Martes y Miercoles.
Requiere Ayuno
No.
Tiempo de Entrega
30 días (Días laborables)
En Colaboración
Sí.
Este examen se realiza en colaboración con laboratorios nacionales y/o internacionales certificados.
Precio
$145.00USD
Precio normal.
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